Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

First-trimester ductus venosus Doppler velocimetry for estimation of risk of Down syndrome

Autho(rs): Carlos Geraldo Viana Murta, Márcio Augusto Pinto de Ávila, Antônio Fernandes Moron

Texto em Português English Text

Keywords: Doppler velocimetry, Ductus venosus, Down syndrome, Prenatal diagnosis

Descritores: Dopplervelocimetria, Duto venoso, Síndrome de Down, Diagnóstico pré-natal

Abstract:
OBJECTIVE: To test the hypothesis that the application of ductus venosus Doppler velocimetry between 10--14 weeks gestation may serve as a screening tool for the detection of fetuses with Down syndrome and estimate a new criteria of risk. PATIENTS AND METHODS: 491 fetuses were studied consecutively. In 132 cases a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus, and in 359 cases the postnatal phenotype was used as a basis for the result. In addition to the routine ultrasonographic examination, all the fetuses were submitted to measurement of the nuchal translucency thickness. T "student" and ANOVA tests were used for the statistical analysis. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, true-positive probability and likelihood ratio were calculated. RESULTS: There were 21 cases of Down syndrome. On these 21 fetuses the ductus venosus blood flow during atrial contraction was either absent (n = 3) or reversed (n = 17) - sensitivity = 95.2%. In the chromosomally normal fetuses (n = 470) only 8 had abnormal Doppler findings in the ductus venosus (specificity = 98.2%, positive and negative predictive values = 71.4% and 99.8%, respectively, and positive and negative likelihood ratio = 56 and 0.1, respectively). CONCLUSION: Our preliminary results suggest that the presence of Down syndrome may be strongly suspected when there is reverse or absent flow in the ductus venosus Doppler velocimetry during atrial contraction. We speculate the possibility of a new criteria to calculate the new risk of Down syndrome based on Doppler examination of the ductus venosus. Using the program of the Fetal Medicine Foundation to assess the baseline risk, a multiplying factor of approximately 0.1 (negative predictive value) is applied for normal ductus whereas a multiplying factor of 50 is applied in case of reverse or absent ductus, thus establishing a new adjusted risk factor.

Resumo:
OBJETIVO: Investigar a validade da Dopplervelocimetria do duto venoso em detectar a síndrome de Down entre 10 e 14 semanas de gestação e propor novo cálculo de risco. PACIENTES E MÉTODOS: Foram estudados 491 fetos, consecutivamente. Em 132 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por biópsia de vilosidade coriônica e em 359 o resultado baseou-se no fenótipo do recém-nascido. Em todos os fetos realizaram-se, além da ultra-sonografia de rotina, a medida da translucência nucal e a Dopplervelocimetria do duto venoso. Na análise estatística foram utilizados o teste paramétrico T de "student", a análise de variância e a regressão linear. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. RESULTADOS: Ocorreram 21 casos de trissomia do cromossomo 21. Desses casos, o fluxo no duto venoso durante a contração atrial foi ausente em três casos e reverso em 17 - sensibilidade de 95,2%. No grupo de fetos normais (470 casos), oito avaliações mostraram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 98,2%, valores preditivos positivo e negativo de 71,4% e 99,8%, respectivamente, e razões de probabilidades positiva e negativa de 56 e 0,1, respectivamente). CONCLUSÕES: Nossos resultados preliminares sugerem que a presença de síndrome de Down pode ser fortemente suspeitada se houver fluxo reverso ou ausente no duto venoso. Especulamos a possibilidade de cálculo de novo risco para trissomia do 21 com base no Doppler do duto venoso. Utilizando o programa de risco da Fetal Medicine Foundation como risco basal, teríamos um fator multiplicador de aproximadamente 0,1 (razão de probabilidade negativa), caso duto normal, ou de 50 (razão de probabilidade positiva), caso duto reverso ou ausente, e assim, teremos novo risco corrigido.

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