Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

Sr. Editor,

Paciente do sexo feminino, 36 anos, admitida com quadro de dor lombar aguda. Nos antecedentes patológicos referiu mielomeningocele lombossacra e ânus imperfurado abordados cirurgicamente nos primeiros dias de vida. Nascida a termo, de mãe adolescente, sem acompanhamento pré-natal. Não há relato de infecção, exposição a drogas ou agentes teratogênicos durante a gestação. Foi realizada tomografia computadorizada do aparelho urinário, que mostrou rins ectópicos, com defeito rotacional e litíase bilateral. Além disso, como achado incidental, encontrou-se alteração morfoestrutural congênita da coluna lombossacra caracterizada por defeito de fusão e falha da segmentação dos corpos vertebrais, com formação de dois eixos a partir da terceira vértebra lombar. Outros exames de imagem para avaliação da coluna lombossacra confirmaram os achados e demonstraram duas hemimedulas dentro de um saco dural, separadas por um fino septo fibroso (Figura 1). Tais achados, associados à história clínica pregressa, indicaram a síndrome do notocórdio fendido (SNF) como principal provável diagnóstico.




A SNF corresponde a uma malformação congênita rara definida como uma fenda na coluna vertebral, formando uma dupla coluna, decorrente de falha na fusão dos centros de ossificação laterais dos corpos vertebrais. Ocorre com maior frequência na região toracolombar, e quando acomete a região lombossacra pode associar-se a ânus imperfurado e meningocele. Outras anomalias envolvendo o trato gastrintestinal, o sistema nervoso central e o trato geniturinário são relatadas como achados associados, manifestando-se por fístulas neuroentéricas dorsais, hidrocefalia e extrofia vesical^(1–3). Diante da escassez de casos publicados, não é possível estabelecer com precisão outras anormalidades. Após extensa revisão da literatura, aproximadamente 500 casos foram descritos, com a minoria alcançando a vida adulta^(4–6).

Na maioria dos casos, não há relatos de exposição conhecida a agentes teratogênicos ou história familiar de defeitos congênitos. A embriogênese da anomalia permanece em discussão, mas admite-se que um defeito primário na divisão inicial da notocorda, canal neuroentérico e mesoderma para-axial, com a conexão persistente da endoderme e ectoderme, provocando divisão ou desvio da notocorda, poderia estar relacionado à variedade de malformações. Teorias recentes baseiam-se na ocorrência de um comprometimento vascular da estrutura neural inferior, impedindo o fechamento do tubo neural^(2,6,7).

A duplicidade da medula espinhal e da coluna vertebral pode ser observada na SNF e na síndrome da duplicação caudal, abrangendo um amplo espectro de malformações, que vão desde bandas fibrosas simples dividindo a medula, até a completa duplicação de estruturas caudais. Somente quando associada a duplicidade de estruturas vasculares ou órgãos, do trato geniturinário, gastrintestinal e tubo neural distal, a síndrome da duplicação caudal deve ser considerada⁽⁸⁾.

A sobrevida e o prognóstico descritos na literatura são ruins, com cerca de cinco sobreviventes relatados, contando com este caso. Entretanto, com os avanços das técnicas cirúrgicas e terapia intensiva neonatal disponíveis atualmente, há uma tendência a resultados melhores⁽²⁾. O relato deste caso tem como objetivo discutir o diagnóstico da SNF, uma condição rara, associada a anomalias congênitas e com alta mortalidade. Portanto, propõese que, ao serem detectados defeitos espinhais, haja uma investigação detalhada de achados associados, evitando erros ou atraso no diagnóstico.


REFERENCES

1. Srivastava P, Gangopadhyay AN, Gupta DK, et al. Split notochord syndrome associated with dorsal neuroenteric fistula: a rare entity. J Pediatr Neurosci. 2010;5:135–7.

2. Jesus LE, França CG. Síndrome do notocórdio fendido, variante rara do cisto neuroentérico. J Pediatr (Rio J). 2004;80:77–80.

3. Asghar A, Ashraf J, Tareen F, et al. An experience with four cases of split notochord syndrome and review of literature. Pakistan Journal of Medical Sciences. 2002;18:257–61.

4. Mahapatra AK. Split cord malformation – a study of 300 cases at AIIMS 1990-2006. J Pediatr Neurosci. 2011;6(Suppl 1):S41–5.

5. Ersahin Y. Split cord malformation types I and II: a personal series of 131 patients. Childs Nerv Syst. 2013;29:1515–26.

6. Mirza B, Sheikh A. Split notochord syndrome with neuroenteric fistula, a rare malformation. WebmedCentral Paediatric Surgery. 2010; 1(9):WMC00571.

7. Hoffman CH, Dietrich RB, Pais MJ, et al. The split notochord syndrome with dorsal enteric fistula. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14:622–7.

8. Sur A, Sardar SK, Paria A. Caudal duplication syndrome. J Clin Neonatol. 2013;2:101–2.










1. Med Imagem – Radiologia, Teresina PI, Brazil
2. UDI 24 horas, Teresina, PI, Brazil
3. Hospital de Urgência de Teresina Prof. Zenon Rocha, Teresina, PI, Brazil

Endereço para correspondência:
Dra. Camila Soares Moreira de Sousa
Med Imagem – Radiologia
Rua Paissandu, 1862, Centro
Teresina, PI, Brasil, 64001-120
E-mail: camilasoares__@hotmail.com