Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

INTRODUÇÃO

A doença de Gaucher é uma deficiência hereditária do funcionamento da enzima lisossomal glucocerebrosidase (ou beta-glicosidase), que hidrolisa o glicocerebrosídeo glucosilceramida em glicose e ceramida. Tal carência leva ao acúmulo deste glicolipídio e desencadeia alterações histológicas que são evidenciadas principalmente nos órgãos ricos em elementos do sistema imunológico monocítico-fagocitário (fígado, baço, linfonodos e medula óssea)⁽¹⁾.

A doença de Gaucher é classificada em três tipos (I, II e III), tendo como base a presença e a gravidade do envolvimento neurológico^(1,2). O tipo I (forma não neuropática) é o mais frequente, correspondendo a 95% dos casos de doença de Gaucher e tendo incidência de 1:10.000 a 1:20.000^(2,3).

O envolvimento esquelético é visto na radiografia em quase todos os pacientes, e frequentemente estes se encontram assintomáticos. A gravidade do envolvimento ósseo e a taxa de progressão variam consideravelmente na doença de Gaucher, mas esta é geralmente mais agressiva em pacientes que se apresentam com sintomas durante a infância. Osteopenia, osteonecrose, osteosclerose, fratura patológica e colapso vertebral podem estar associados com a doença de Gaucher ⁽⁴⁾.

Embora a progressão de muitas dessas complicações possa ser interrompida ou revertida pela terapia de reposição enzimática, a osteonecrose, osteosclerose e compressão vertebral podem ser irreversíveis. É imperativo, portanto, que o envolvimento esquelético seja monitorado precoce e rotineiramente^(5-7).

Diferentes técnicas têm sido utilizadas para esta finalidade, incluindo a radiografia, a tomografia computadorizada (TC), a ressonância magnética (RM) e a cintilografia óssea. Novas técnicas qualitativas e aplicações quantitativas estão sendo testadas na doença de Gaucher, como densitometria de duplo feixe de raios X, TC quantitativa e técnicas quantitativas de RM, como a espectroscopia^(6,8).


MATERIAIS E MÉTODOS

Foram obtidas imagens de ambos os fêmures e coluna lombar de sete pacientes com o tipo I da doença de Gaucher, em equipamento de RM de 3 T modelo Achieva (Philips Healthcare; Best, Holanda), sem a administração intravenosa de contraste paramagnético. Foram adquiridas as sequências TSE T1 e T2 da coluna lombar no plano sagital e as sequências TSE T1 e T2 com saturação de gordura de ambos os fêmures no plano coronal.

Para a avaliação dos exames de RM foi utilizado o método semiquantitativo denominado escore bone marrow burden (BMB)⁽⁵⁾. O escore BMB é uma combinação de escores do esqueleto periférico (fêmures) e esqueleto axial (coluna lombar), baseando-se em duas características: intensidade de sinal das áreas alteradas e os locais de envolvimento da doença. Nos fêmures são considerados três locais de acometimento: epífise proximal, metadiáfise e epífise distal (Tabela 1). Na coluna lombar, dois padrões são analisados: infiltração esparsa ou infiltração difusa, com ou sem envolvimento da gordura circunjacente à veia basivertebral (Tabela 2). O escore da coluna lombar e dos fêmures é somado, levando a um total máximo de 16 pontos (oito dos fêmures e oito da coluna lombar).




As imagens de cada paciente foram avaliadas por um radiologista com experiência em radiologia osteoarticular, sem conhecimento das informações clínicas, de acordo com o método do escore BMB modificado, a fim de determinar a extensão do envolvimento ósseo.


RESULTADOS

Infiltração da medula óssea foi encontrada em todos os sete pacientes, três homens e quatro mulheres, com idades variando de 18 a 69 anos (Figuras 1, 2 e 3).




Osteonecrose da cabeça femoral foi encontrada em três pacientes (Figura 4) e infartos medulares foram detectados em quatro pacientes. A deformidade em frasco de Erlenmeyer foi observada em cinco casos e nenhum paciente apresentou colapso de corpo vertebral ou fratura patológica femoral. A pontuação média do escore BMB total (fêmur e coluna lombar) foi 11, variando de 9 a 14.




DISCUSSÃO

A avaliação do sistema musculoesquelético por RM tem sido motivo de uma série de publicações recentes na literatura radiológica nacional^(9-17). Na doença de Gaucher, o envolvimento ósseo pode não refletir a doença em outros órgãos, podendo ocorrer doença esquelética grave progressiva em pacientes com envolvimento visceral e hematológico menor ou inexistente^(18-20).

A avaliação e monitoração do comprometimento ósseo é um importante elemento de manejo na doença de Gaucher. O objetivo é iniciar o tratamento antes de complicações irreversíveis como infarto e necrose avascular⁽¹¹⁾. Tem sido mostrado que o risco de infarto e necrose avascular é reduzido em pacientes que começam a terapia de reposição enzimática dentro de dois anos após o diagnóstico, em comparação com os que experimentam atrasos de mais de dois anos entre o diagnóstico e o tratamento^(19,20).

A RM é o método de escolha em adultos para avaliar o esqueleto na doença de Gaucher, em virtude da sua elevada sensibilidade na detecção de lesões tanto focais quanto difusas, tais como infarto agudo do osso, traumatismo, necrose avascular, infecção e a infiltração de células de Gaucher na medula^(5,6).

Quando as células de Gaucher se infiltram na medula óssea, as áreas afetadas apresentarão sinal hipointenso nas sequências T1 e T2 da RM, em razão da substituição do conteúdo gorduroso da medula óssea^(3,5,6,8). O padrão de infiltração óssea por células de Gaucher também fornece informações sobre a gravidade da doença, e áreas com intensidade de sinal não homogeneamente diminuído estão associadas com um maior grau de irreversibilidade da doença em comparação com a intensidade de sinal homogeneamente diminuído^(9,10). Nos exames de RM, diversos métodos de avaliação semiquantitativa e quantitativa da doença de Gaucher já foram descritos, sendo que, atualmente, o mais utilizado é o escore BMB, pela sua aplicação mais simples na prática clínica de rotina^(5,6,8).


CONCLUSÃO

O escore BMB é um método simplificado de avaliação semiquantitativa do envolvimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher, que utiliza apenas imagens da coluna lombar e fêmures, estando amplamente disponível para ser implementado, uma vez que se baseia em sequências convencionais de RM e não depende de hardware sofisticado ou necessidade de softwares especiais.


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1. Doutor, Professor Adjunto de Radiologia da Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória, ES, Brasil
2. Mestre, Médica Hematologista do Centro Capixaba de Oncologia (Cecon), Vitória, ES, Brasil
3. Médica Residente em Radiologia da Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória, ES, Brasil

Endereço para correspondência:
Dr. Ricardo Mello
Departamento de Clínica Médica/CCS/UFES
Avenida Marechal Campos, 1468, Nazareth
Vitória, ES, Brasil, 29043-900
E-mail: ricardoafmello@gmail.com

Recebido para publicação em 18/7/2014.
Aceito, após revisão, em 8/12/2014.

Trabalho realizado na Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Vitória, ES, Brasil.