Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

Trisomy 9 with increased nuchal translucency: ultrasound and pathologic correlation - a case report

Autho(rs): Carlos Geraldo Viana Murta, Paulo Roberto Merçon-de-Vargas

Texto em Português English Text

Keywords: Trisomy 9, Pathology, Prenatal ultrasound, Nuchal translucency, Chromosomal abnormalities

Descritores: Trissomia 9, Patologia, Ultra-sonografia pré-natal, Translucência nucal, Anomalias cromossômicas

Abstract:
We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency.

Resumo:
Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.

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