Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

 

 

INTRODUÇÃO

O hamartoma fibrolipomatoso neural é lesão benigna rara, descrita inicialmente em 1953⁽¹⁾. O achado histológico característico é o espessamento de fascículos nervosos, entremeados por infiltração gordurosa e fibrose endo e perineural⁽²⁾. Acomete mais freqüentemente o nervo mediano, com relatos de envolvimento, também, dos nervos ulnar, radial, digitais, plantares, cranianos e isquiático^(3¾9). Em 27% a 66% dos casos há associação com macrodactilia do membro envolvido, na forma de macrodistrofia lipomatosa^(2,10). Esta é uma forma rara de gigantismo localizado, congênita e não-hereditária, descrita inicialmente por Feriz, em 1925⁽¹¹⁾, caracterizada por crescimento de todos os elementos mesenquimais na distribuição de um nervo específico, com predominância do tecido fibroadiposo⁽¹²⁾. O envolvimento do nervo na macrodistrofia lipomatosa, quando presente, assume o mesmo aspecto do hamartoma fibrolipomatoso⁽¹³⁾.

 

MATERIAIS E MÉTODOS

Foi realizada busca no arquivo do Departamento de Radiologia de nossa instituição e feita a análise retrospectiva dos prontuários médicos e dos exames de imagem por dois médicos assistentes e um médico residente quanto às características clínicas (idade, sexo, sintomas) e de imagem (ressonância magnética ¾ RM ¾ em todos os quatro casos, radiografia simples em três casos). Em um dos pacientes foi realizada cirurgia, com confirmação histopatológica do diagnóstico. Em três pacientes, os achados clínicos e de imagem foram considerados suficientes para o diagnóstico. Os exames de RM foram realizados em aparelho Siemens Magnetom Vision^® de 1,5 Tesla, seguindo protocolo da instituição, em cortes axiais, coronais e sagitais.

 

RESULTADOS

Foram identificados dois casos de macrodactilia (macrodistrofia lipomatosa) sem envolvimento aparente de estruturas neurais (pacientes 1 e 2), um caso de hamartoma fibrolipomatoso sem macrodactilia (paciente 4), e um caso de hamartoma fibrolipomatoso associado a macrodactilia (paciente 3). Os achados clínicos estão resumidos na Tabela 1.

A idade dos pacientes, na apresentação, variou de 5 a 62 anos (idade média de 23,2 anos). Três dos quatro pacientes eram do sexo feminino. Os sintomas consistiam de dor (paciente 4) e limitação funcional e estética (demais pacientes).

As lesões neurais se localizavam no nervo mediano (n = 2). Nos casos de macrodactilia, os dígitos envolvidos foram o primeiro quirodáctilo (n = 2), o segundo quirodáctilo (n = 1) e o segundo e terceiro pododáctilos (n = 1). Nenhum dos pacientes tinha história familiar de macrodactilia ou neurofibromatose, e nenhum deles apresentava estigmas cutâneos.

Nos pacientes com macrodactilia (pacientes 1, 2 e 3 ¾ Figuras 1, 2 e 3), as radiografias simples mostraram aumento difuso de partes moles nas regiões afetadas, em alguns casos (Figuras 1 e 3) identificando-se estrias radiotransparentes correspondentes às áreas de infiltração gordurosa. Observou-se, ainda, aumento do comprimento e largura de estruturas ósseas, que preservavam o trabeculado habitual. O paciente 1 apresentava elevações radiolucentes no periósteo do rádio e úmero (Figuras 1A e 1C), que podem corresponder a acúmulos de material adiposo, embora não haja comprovação histológica. As regiões mais distais e superfícies ventrais apresentavam envolvimento mais acentuado. Nestes pacientes, a RM (Figuras 1, 2 e 3) demonstrou áreas de infiltração gordurosa difusa entre as fibras musculares e tecido subcutâneo e hipertrofia das estruturas ósseas.

 

 

 

Nos pacientes 3 e 4, os exames de RM evidenciaram espessamento difuso do nervo mediano, com baixo sinal dos fascículos nervosos nas seqüências ponderadas em T1 e T2, além de aumento homogêneo do conteúdo gorduroso entre os fascículos, apresentando alto sinal em T1 e baixo sinal em T2 com supressão de gordura (Figuras 3 e 4). Aos cortes axiais, observou-se o aspecto típico de "cabo coaxial" do hamartoma fibrolipomatoso. O exame histopatológico do nervo mediano ressecado do paciente 4 demonstrou a fibrose peri e epineural e infiltração gordurosa interfascicular (Figuras 4E e 4F), como demonstrado no corte transversal à RM.

 

DISCUSSÃO

O hamartoma fibrolipomatoso representa um crescimento anormal do tecido fibroadiposo da bainha nervosa. Também conhecido como hamartoma lipomatoso, lipofibroma e infiltração lipomatosa neural, acomete o nervo mediano, exclusivamente, em mais de 80% dos casos⁽²⁾. Esta maior freqüência no nervo mediano não tem causa bem definida, sendo uma possibilidade o fato de este nervo tornar-se sintomático mais precocemente que os demais, devido à sua compressão pelo retináculo flexor no túnel do carpo⁽⁹⁾. Ocorre com maior freqüência em crianças, sendo considerado, por alguns, um tumor congênito⁽²⁾, e por outros, um hamartoma cujo crescimento é estimulado por irritação ou inflamação do nervo, infreqüentemente associado a trauma^(14¾16). Os sinais e sintomas precoces são mínimos. Tardiamente, estão relacionados à compressão do nervo no túnel do carpo e incluem dor, déficits motores e parestesia.

Patologicamente, o tumor é uma massa amarelada de consistência borrachosa, apresentando fibrose no perineuro e epineuro e infiltração do tecido conjuntivo interfascicular por adipócitos maduros, à microscopia. Os fascículos nervosos geralmente têm aparência normal⁽¹²⁾. O tratamento inclui exploração, liberação do túnel do carpo e eventualmente biópsia e excisão cirúrgica, havendo controvérsia em relação aos resultados desta última⁽¹⁷⁾.

Nossos dois casos de hamartoma fibrolipomatoso demonstram os achados à RM descritos previamente^(17¾19), incluindo o aspecto considerado patognomônico de "cabo coaxial"⁽⁹⁾. Os fascículos nervosos aumentados estão distribuídos homogeneamente pela bainha nervosa, apresentam baixo sinal nas seqüências ponderadas em T1 e T2. A infiltração homogênea de gordura entre os fascículos nervosos aparece com alto sinal em imagens ponderadas em T1 e baixo sinal em imagens ponderadas em T2 com supressão de gordura.

O diagnóstico diferencial, do ponto de vista clínico, inclui o lipoma intraneural, que à RM aparece como uma massa focal bem delimitada e individualizada em relação aos fascículos nervosos, em oposição à infiltração difusa característica do hamartoma fibrolipomatoso. Outras lesões a serem consideradas são o neuroma traumático, o neurofibroma plexiforme e o hemangioma, todos eles apresentando alto sinal nas imagens ponderadas em T2 com supressão de gordura, o que não ocorre no hamartoma fibrolipomatoso⁽⁹⁾.

O hamartoma fibrolipomatoso pode estar associado à macrodistrofia lipomatosa. Na maior série descrita⁽²⁾, dos 26 casos de hamartoma fibrolipomatoso, sete associavam-se à macrodistrofia lipomatosa. A macrodistrofia lipomatosa é uma forma de gigantismo localizado de um ou mais dígitos, neste último caso invariavelmente adjacentes. Barsky⁽²⁰⁾, em 1967, revisando 64 casos de macrodactilia, encontrou predominância de acometimento do segundo e terceiro dedos, correspondendo ao território de inervação do nervo mediano. Embora o gigantismo localizado seja geralmente detectado ao nascimento, a apresentação é usualmente mais tardia, por razões cosméticas ou quando alterações degenerativas secundárias causam limitação funcional. O achado patológico marcante é o aumento no tecido fibroadiposo, envolvendo a medula óssea, periósteo, músculos, bainhas nervosas e tecido subcutâneo⁽¹²⁾. O envolvimento neural pode ser proeminente. Quando coexistem, a relação causal entre o hamartoma fibrolipomatoso e a macrodistrofia lipomatosa não é bem estabelecida. Nos casos de macrodistrofia lipomatosa sem envolvimento aparente do nervo, há casos descritos de surgimento de aumento tardiamente, sugerindo ser uma evolução da doença⁽¹³⁾.

Os achados de imagem à radiografia simples^(12,22) são um aumento de volume das estruturas ósseas e partes moles, mais proeminente na extremidade distal e na face ventral do membro acometido, além de envolvimento periosteal, aspectos bem demonstrados no paciente 1 (Figura 1). Áreas radiotransparentes refletindo um aumento do tecido gorduroso são geralmente detectáveis nas partes moles⁽¹²⁾. As falanges mostram-se alongadas e alargadas. À RM, define-se o aumento difuso do conteúdo de gordura nas partes moles. O principal diagnóstico diferencial é a neurofibromatose. Do ponto de vista clínico, a neurofibromatose difere da macrodistrofia lipomatosa por ser hereditária, pela coexistência de manchas cutâneas café-com-leite, pelo fato de poder ser bilateral e com envolvimento de dígitos não-contíguos. Aos exames de imagem, a neurofibromatose não apresenta as radiolucências em partes moles e, à RM, os neurofibromas são detectados como áreas localizadas de aumento de sinal em imagens ponderadas em T2. Outros diagnósticos diferenciais de macrodactilia incluem a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, hemangiomatose e linfangiomatose.

Embora tenhamos comprovação histológica de somente um dos dois casos de hamartoma fibrolipomatoso, o outro apresentava características de imagem idênticas ao nosso caso biopsiado e aos demais casos descritos na literatura. Em todos os casos a RM demonstrou os aspectos típicos, permitindo o diagnóstico preciso do hamartoma fibrolipomatoso e a caracterização dos casos de macrodactilia como macrodistrofia lipomatosa.

 

REFERÊNCIAS

1.Mason ML. Proceedings of the American Society for Surgery of the Hand: presentation of cases. J Bone Joint Surg Am 1953;35:273¾5.        [  ]

2.Silverman TA, Enzinger FM. Fibrolipomatous hamartoma of nerve: a clinicopathologic analysis of 26 cases. Am J Surg Pathol 1985;9:7¾14.        [  ]

3.Gouldesbrough DR, Kinny SJ. Lipofibromatous hamartoma of the ulnar nerve at the elbow: brief report. J Bone Joint Surg Br 1989;71:331¾2.        [  ]

4.Jacob RA, Buchino JJ. Lipofibroma of the superficial branch of the radial nerve. J Hand Surg (Am) 1989;14:704¾6.        [  ]

5.Herrick RT, Godsil RD, Widener JH. Lipofibromatous hamartoma of the radial nerve: a case report. J Hand Surg (Am) 1980;5:211¾3.        [  ]

6.Hirakawa E, Miki H, Kobayashi S, Ohmori M, Arima N. Lipofibromatous hamartoma of nerve in the foot. Acta Pathol Jpn 1993;43:265¾7.        [  ]

7.Steentoft J, Sollerman C. Lipofibromatous hamartoma of a digital nerve. Acta Orthop Scand 1990; 61:181¾2.        [  ]

8.Berti E, Roncaroli F. Fibrolipomatous hamartoma of a cranial nerve. Histopathology 1994;24:391¾2.        [  ]

9.Marom EM, Helms CA. Fibrolipomatous hamartoma: pathognomonic on MR imaging. Skeletal Radiol 1999;28:260¾4.        [  ]

10.Amadio PC, Reiman HM, Dobyns JH. Lipofibromatous hamartoma of nerve. J Hand Surg (Am) 1988;13:67¾76.        [  ]

11.Kelikian H. Macrodactily. In: Congenital deformities of the hand and forearm. Philadelphia, PA: Saunders, 1974;610¾60.        [  ]

12.Goldman AB, Kaye JJ. Macrodystrophia lipomatosa: radiographic diagnosis. AJR 1977;128:101¾5.        [  ]

13.Brodwater BK, Major NM, Goldner RD, Layfield LJ. Macrodystrophia lipomatosa with associated fibrolipomatous hamartoma of the median nerve. Pediatr Surg Int 2000;16:216¾8.        [  ]

14.Bibbo C, Warren AM. Fibrolipomatous hamartoma of nerve. J Foot Ankle Surg 1994;33:64¾71.        [  ]

15.Callison JR, Thoms OJ, White WL. Fibro-fatty proliferation of the median nerve. Plast Reconstr Surg 1968;42:403¾13.        [  ]

16.Rowland SA. Lipofibroma of the median nerve in the palm. J Bone Joint Surg Am 1967;49:1309¾13.        [  ]

17.Cavallaro MC, Taylor JAM, Gorman JD, Haghighi P, Resnick D. Imaging findings in a patient with fibrolipomatous hamartoma of the median nerve. AJR 1993;1161:837¾8.        [  ]

18.De Maeseneer M, Jaovisidha S, Lenchik L, et al. Fibrolipomatous hamartoma: MR imaging findings. Skeletal Radiol 1997;26:155¾60.        [  ]

19.Boren WL, Henry REC Jr, Wintch K. MR diagnosis of fibrolipomatous hamartoma of nerve: association with nerve territory-oriented macrodactyly (macrodystrophia lipomatosa). Skeletal Radiol 1995;24:296¾7.        [  ]

20.Barsky AJ. Macrodactyly. J Bone Joint Surg Am 1967;49:1255¾65.        [  ]

21.Blacksin M, Barnes FJ, Lyons MM. MR diagnosis of macrodystrophia lipomatosa. AJR 1992;158: 1295¾7.        [  ]

22.Gupta SK, Sharma OP, Sharma SV, Sood B, Gupta S. Macrodystrophia lipomatosa: radiographic observations. Br J Radiol 1992;65:769¾73.        [  ]

 

 

^* Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), Ribeirão Preto, SP.
1. Médico Residente em Radiologia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP.
2. Médico Radiologista Assistente do Setor de Radiologia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP.
3. Médico Radiologista Docente do Setor de Radiologia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP.
Endereço para correspondência: Dr. Rafael Darahem de Souza Coelho. Rua Prudente de Morais, 577, apto. 12. Ribeirão Preto, SP, 14015-100. E-mail: rdarahem@terra. com.br
Recebido para publicação em 25/6/2002. Aceito, após revisão, em 16/7/2002.