Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

Endereço para correspondência

 

 

INTRODUÇÃO

A doença cística medular é uma causa progressiva de insuficiência renal em adolescentes e adultos jovens, compreendendo duas formas principais.

A variedade com início juvenil, conhecida como nefronofitíase juvenil, tem herança autossômica recessiva. A segunda forma, referida como doença cística medular, desenvolve-se em adultos jovens, sendo transmitida por um gene autossômico dominante. Estas formas são geralmente entendidas como expressões diferentes de uma única doença e consideradas, por muitos autores, como complexo de doença cística medular⁽¹⁾. Casos esporádicos também podem ocorrer.

Os pacientes apresentam um início insidioso, com hipostenúria (poliúria, polidipsia e enurese), anemia, retardo de crescimento (em crianças) e progressiva insuficiência renal⁽²⁾.

A ultra-sonografia (US) e a tomografia computadorizada (TC) são métodos importantes na diferenciação com as outras doenças císticas renais⁽³⁾.

 

RELATO DO CASO

Uma adolescente de 13 anos de idade foi encaminhada ao nosso Serviço com quadro clínico de hipostenúria importante, referindo poliúria, polidipsia e enurese noturna. Estes sintomas iniciaram há cerca de um ano. A paciente negava infecção urinária prévia e casos semelhantes na família.

Ao exame clínico observava-se acentuado déficit pôndero-estatural, palidez cutâneo-mucosa e "bexigoma" palpável.

A avaliação laboratorial mostrou anemia moderada, com hemoglobina de 10,0 g/dl, e azotemia, com uréia de 112 mg/dl e creatinina de 1,9 mg/dl. O exame da urina foi negativo para proteínas e hemácias. A urocultura foi negativa.

O primeiro exame de imagem realizado foi a US, que evidenciou achados característicos da doença cística medular. Havia, porém, acometimento assimétrico com redução do tamanho renal apenas à esquerda, não-usual nesta enfermidade. Os achados, em ambos os rins, foram aumento da ecogenicidade parenquimatosa, com redução da diferenciação córtico-medular, e múltiplos pequenos cistos medulares e na junção córtico-medular, com diâmetro máximo de 10 mm (Figura 1). A bexiga apresentava capacidade aumentada. Não havia alterações evidentes em outros órgãos abdominais.

 

 

Foi realizada TC com contraste endovenoso, em cortes axiais de 5 mm e deslocamento de 5 mm, que confirmou a presença dos múltiplos cistos medulares e na junção córtico-medular, com redução do tamanho apenas do rim esquerdo (Figura 2).

 

DISCUSSÃO

Um grupo de doença cística renal tem sido resumido com o termo "complexo nefronofitíase-doença cística medular renal", desde que compartilhem os seguintes fatores em comum: sintomas clínicos de poliúria, polidipsia, anemia, déficit pôndero-estatural e insuficiência renal crônica; patologia macroscópica com cistos córtico-medulares; e histologia renal demonstrando lesão da membrana basal tubular, infiltração de células redondas com marcante fibrose intersticial, e atrofia e ectasia tubular⁽⁴⁾.

Nefronofitíase foi descrita primeiramente por Fanconi et al. O termo complexo nefronofitíase-cisto medular renal foi proposto por Gardner⁽⁵⁾ para descrever um grupo de doenças com fatores clínicos e patológicos semelhantes mas herança genética diferente. Estas incluem a nefronofitíase (autossômica recessiva), a síndrome de Sênior Loken (nefronofitíase associada a degeneração retiniana, autossômica recessiva), a doença cística medular com início no adulto (autossômica dominante) e casos esporádicos⁽⁶⁾.

Casos suspeitos de doença cística medular deveriam ser inicialmente avaliados com US. Em contexto clínico compatível, os achados de pequenos cistos medulares ou córtiço-medulares e rins de tamanho normal ou reduzido com aumento da ecogenicidade devem ser considerados patognomônicos de doença cística medular⁽²⁾.

Os cistos medulares, apesar de característicos desta condição, são raramente evidenciados no espécime de biópsia renal percutânea. A urografia excretora geralmente não é útil no diagnóstico. A US é o método de escolha no diagnóstico desta afecção, porém depende do examinador, e, além disso, os pequenos cistos medulares podem não ser individualizados^(7,8).

A TC com cortes finos e contraste endovenoso é um ótimo método para detectar os cistos medulares⁽⁶⁾.

A ressonância magnética pode ser indicada como um exame de segunda linha quando a US é inconclusiva, sendo que há contra-indicação ao uso do contraste iodado endovenoso⁽¹⁾.

Quando os cistos medulares são identificados por US ou TC, a diferenciação com outras enfermidades renais é facilitada. Quando os cistos são muito pequenos e, contudo, não-detectados (também denominada doença cística medular acística), o diagnóstico por imagem é dificultado. Fatores clínicos, biópsia renal e história familiar podem auxiliar nestes casos⁽²⁾.

Num contexto clínico compatível, associado aos achados de imagem característicos na US e na TC, este caso foi diagnosticado como doença cística medular. Um achado incomum desta enfermidade foi evidenciado neste caso, visto apresentar redução no tamanho de apenas um rim. O aumento da capacidade vesical foi atribuído à excreção constante de urina com baixa densidade (hipostenúria).

 

REFERÊNCIAS

1. Wise SW, Hartman DS, Hardesty LA, Mosher TJ. Renal medullary cystic disease: assessment by MRI. Abdom Imaging 1998;23:649-51.        [  ]

2. Resnick JS, Hartman DS. Medullary cystic disease of the kidney. In: Pollack HM, ed. Clinical urography. Philadelphia, PA: Saunders, 1990:1178-84.        [  ]

3. Levine E, Hartman DS, Meilstrup JW, Van Slyke MA, Edgar KA, Barth JC. Current concepts and controversies in imaging of renal cystic diseases. Urol Clin North Am 1997;24:523-43.        [  ]

4. Hildebrandt F, Omram H. New insights: nephronophthisis-medullary cystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2001;16:168-76.        [  ]

5. Gardner KD Jr. Juvenile nephronophthisis and renal medullary cystic disease. In: Gardner KD Jr, ed. Cystic diseases of the kidney. New York: John Wiley, 1976:173.        [  ]

6. Elzouki AY, al-Suhaibani H, Mirza K, al-Sowailem AM. Thin-section computed tomography scans detect medullary cysts in patients believed to have juvenile nephronophthisis. Am J Kidney Dis 1996; 27:216-9.        [  ]

7. Blowey DL, Querfeld U, Geary D, Warady BA, Alon U. Ultrasound findings in juveline nephronophthisis. Pediatr Nephrol 1996;10:22-4.        [  ]

8. Chuang YF, Tsai TC. Sonographic findings in familial juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease complex. J Clin Ultrasound 1998;26:203-6.        [  ]

 

 

Endereço para correspondência
Dr. Tarcísio Nunes Carvalho
Rua C-167, nº 130, Setor Nova Suíça
Goiânia, GO, 74255-100
E-mail: Tarcisionunes@hotmail.com.br

Recebido para publicação em 20/3/2003
Aceito, após revisão, em 9/5/2003

 

 

* Trabalho realizado no Serviço de Diagnóstico por Imagem do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (HC-FMUFG), Goiânia, GO.