Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

^IIIResidentes de Reumatologia da FMTM
^IVProfessor Adjunto de Radiologia da FMTM, Chefe do Serviço de Radiologia do Hospital São Domingos
^VResidente de Radiologia da FMTM

Endereço para correspondência

 

 

INTRODUÇÃO

Osteólise carpo-tarsal faz parte do grupo da síndrome de osteólise primária, caracterizada por alterações idiopáticas que levam à reabsorção óssea⁽¹⁾. É doença rara, de início espontâneo, com tendência à estabilidade após a maturidade óssea. O primeiro relato da doença do "desaparecimento dos ossos" foi feito por Jackson em 1838. Após isto, várias outras formas e manifestações da doença têm sido descritas, com diversas denominações: osteólise essencial, acrosteólise idiopática, osteólise carpo-tarsal, agenesia carpo-tarsal, agenesia óssea, e outras⁽²⁾.

Manifesta-se tipicamente na infância, com edema doloroso dos punhos e pés, associada a deformidade progressiva e evidência radiológica de desaparecimento dos ossos do carpo e tarso. A doença é progressiva e pode levar a deformidades graves e incapacitantes ao final da adolescência ou adulto jovem⁽³⁾. A evolução, geralmente indolor, é freqüentemente interrompida por episódios de artrite, mimetizando artrite reumatóide⁽⁴⁾.

Alguns pacientes têm manifestações faciais e renais como parte da síndrome. As faciais são: formato triangular da face, hipertelorismo, micrognatia, boca pequena. O acometimento renal caracteriza-se por proteinúria, aumento da uréia e creatinina, hipertensão arterial e distúrbios hidro-eletrolíticos, em vários graus de gravidade.

Embora várias classificações tenham sido propostas, não existe ainda um consenso, havendo assim certa confusão nosológica⁽⁵⁾. Existe uma superposição entre os tipos dessas doenças, e a diferenciação entre eles nem sempre é possível. De maneira simples, podemos classificá-las de acordo com a distribuição anatômica. Quando disseminada, usamos o termo multicêntrica. Quando predomina nas extremidades, classificamos como acro-osteólise. De acordo com Tyler e Rosenbaum⁽⁶⁾, em publicação de 1976, a osteólise multicêntrica idiopática foi melhor classificada dentro de dois tipos básicos: osteólise multicêntrica com nefropatia e osteólise multicêntrica hereditária. Nem todos os casos enquadram-se dentro de uma dessas categorias, então uma terceira designação, padrão misto, foi proposta. Neste tipo se encaixam pacientes em que a doença não tem caráter hereditário e não revelam doença renal, ou pacientes com hereditariedade e nefropatia simultâneas.

Outra classificação⁽⁷⁾ da osteólise idiopática das extremidades (acro-osteólise) é:

? acrosteólise idiopática, com predomínio em falanges;

? acrosteólise idiopática, com predomínio carpo-tarsal (inclui osteólise carpo-tarsal com nefropatia);

? acrosteólise com déficit neurológico (incluem-se: condições genéticas, como síndrome de Charcot-Marie-Tooth, insensibilidade congênita à dor; condições congênitas não-genéticas, como siringomielia, mielomeningocele; e condições adquiridas, como tabes dorsalis, hematomelia, neuropatia amilóide primária, neuropatia diabética e hanseníase);

? acrosteólise sem déficit neurológico (incluem-se: condições genéticas, como paquidermoperiostose, picnodisostose, síndrome de Werner; e condições adquiridas, como osteíte, gota, artrite reumatóide juvenil, artrite psoriásica, espondilite anquilosante, esclerodermia, síndrome de Sezary, trauma).

Uma última classificação descreve as síndromes de osteólise⁽¹⁾ (Tabela 1).

 

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, 42 anos de idade, encaminhado ao ambulatório de reumatologia, com queixa de dor nas mãos e pés há vários anos. Desde a infância iniciou com quadro de artralgia nos pés e tornozelos, evoluindo para joelhos, punhos e mãos. O paciente progressivamente apresentou deformidades, e nos últimos dias houve agudização do processo articular, inclusive com dificuldade para deambular. No interrogatório não relatava queixas de perda de sensibilidade ou alterações cutâneas. Negava alterações urinárias e gastrointestinais. Referia hipertensão, estando em uso de hidroclorotiazida. Tabagista (um maço/dia há 30 anos), ex-etilista (um litro de pinga/dia durante 20 anos). Mãe falecida por complicações de diabetes mellitus, pai falecido por senilidade, irmãos sadios. Nega casos semelhantes à sua doença na família.

Ao exame físico o paciente estava em bom estado geral, com sinais vitais estáveis, dentro da normalidade. Pressão arterial de 160 × 100 mmHg. Abdome e aparelho respiratório sem alterações. Aparelho locomotor com atrofia da musculatura de antebraços, desvio ulnar das metacarpofalangianas e desvio radial do carpo. Nos pés, articulações metatarsofalangianas com hiperflexão das falanges distais, presença de deformidades (pés cavo-varus). Apresentava-se com micrognatia, hipertelorismo, baixa inserção das orelhas e madarose bilateral. Desenvolvimento neuropsicomotor normal.

Os exames laboratoriais realizados revelaram resultados dentro da normalidade. Hemácias: 5.750.000 células/mm³; hemoglobina: 15,4 g/dl; hematócrito: 49%; leucócitos: 12.000 células/mm³ (4, 76, 0, 0, 20, 3). Sódio: 142 g/dl; potássio: 3,8 g/dl; cloro: 104 g/dl; magnésio: 2,6 g/dl; TGO: 25 g/dl; TGP: 28 g/dl; cálcio: 11,9 g/dl; GGT: 15 g/dl. Fator reumatóide: 6; proteína C reativa: 0,21; VHS: primeira hora 6, segunda hora 13. Exame de urina 1 normal. Pesquisa de BAAR negativa. Baciloscopia para Hansen negativa.

Nas radiografias das mãos observaram-se reabsorção da maioria dos ossos do carpo bilateralmente, perda de substância óssea da ulna distal direita e dos metacarpais (à exceção do primeiro). Havia subluxação da terceira metacarpofalângica esquerda (Figura 1). Nas radiografias dos pés, deformidade (cavo-varus) com reabsorção das falanges médias e distais de todos os pododáctilos e subluxações das articulações metatarsofalângicas, com perda de substância óssea destas (Figura 2).

 

DISCUSSÃO

O paciente deste relato representa um caso esporádico caracterizado por osteólise, primariamente envolvendo os ossos do carpo e do tarso.

Nenhum consenso na classificação de síndrome osteolítica foi estabelecido até o presente momento, como já relatado. Com base em Tyler e Rosenbaum⁽⁶⁾, descrevemos um caso de osteólise idiopática, de padrão misto⁽¹⁾, pois trata-se de um paciente sem herança genética e sem acometimento renal⁽¹⁾.

Segundo Carnevale et al.⁽⁸⁾, as anormalidades maiores e menores da face e da calota craniana fazem parte da síndrome osteolítica carpo-tarsal idiopática. Tais alterações foram detectadas neste caso, nos fornecendo mais subsídios para a realização também deste diagnóstico. São necessários maiores conhecimentos bioquímicos e genéticos para compreender a fisiopatologia da doença.

Nos casos com típica transmissão hereditária, embora com expressividade variável, pode haver, eventualmente, um erro inato na matriz cartilaginosa, de localização predominante nos ossos do carpo e do tarso⁽²⁾.

Diante de casos assim relatados, várias hipóteses diagnósticas devem ser consideradas, como sífilis, hanseníase, siringomielia, esclerodermia, doença de Raynaud, osteólise pós-traumática regional, acropatia úlcero-mutilante, formas mutilantes de artrite reumatóide, acrodinia mutilante, tumores osteolíticos, doenças vasculares ósseas, artropatias neurogênicas, granulomatoses disseminadas, necroses ósseas assépticas e artrite reumatóide juvenil^(2,9).

O tratamento clínico ainda não é capaz de alterar a história natural da osteólise carpo-tarsal idiopática. Não há melhora significativa após administração de hormônio (calcitonina de salmão), minerais ou vitaminas. Salicilatos, antiinflamatórios não-hormonais e drogas analgésicas comuns, esteróides (em alguns casos) e vitamina D podem ser benéficos durante o período em que as articulações carpo-tarsais encontram-se dolorosas e edemaciadas.

Consideramos importante a divulgação deste caso, para que se tenha uma melhor abordagem clínica e diagnóstica diante de novos casos^(2,3,10).

 

REFERÊNCIAS

1. Resnick D, Niwayama G. Osteolysis and chondrolysis. In: Resnick D, ed. Diagnosis of bone and joint disorders. 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1995:6.        [  ]

2. Cintile C, Ramirez JFG, Prado JCL, Soni JF. Osteólise idiopática com transmissão hereditária autossômica dominante ? relato de três casos. Rev Bras Ortop 1995;30:7?10.        [  ]

3. Chiang HW, Chu TS, Tsai CC, Hsieh BS. Idiopathic multicentric osteolysis with nephropathy. J Formos Med Assoc 2000;99:243?7.        [  ]

4. Choi IH, Lee DY, Nam KS, Kim IO, Scott CI Jr. Carpal and tarsal osteolysis: an MRI, angiographic and histopathologic study. Pediatr Radiol 1993; 23:553?5.        [  ]

5. Shinohara O, Kubota C, Kimura M, Nishimura G, Takahashi S. Essential osteolysis associated with nephropathy, corneal opacity, and pulmonary stenosis. Am J Med Genet 1991;41:482?6.        [  ]

6. Tyler T, Rosenbaum HD. Idiopathic multicentric osteolysis. Am J Roentgenol 1976;126:23?31.        [  ]

7. Kozlowski K, Beighton P. Acro-osteolysis (idiopathic osteolysis). In: Beighton P, ed. Gamut index of skeletal dysplasias: an aid to radiodiagnosis. 2nd ed. London: Springer Verlag, 1995:74?5.        [  ]

8. Carnevale A, Canún S, Mendoza L, Del Castillo V. Idiopathic multicentric osteolysis with facial anomalies and nephropathy. Am J Med Genet 1987;26: 877?86.        [  ]

9. Edeiken J. Displasias. In: Edeiken J, ed. Diagnóstico radiológico de las enfermedades de los huesos. 3ª ed. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana, 1984:2.        [  ]

10. Szöke G, Vizkelety TL, Rényi-Vámos A, Elek E. Idiopathic carpotarsal osteolysis with Bartter's syndrome. A case report and review of the literature. Clin Orthop 1995;(310):120?9.        [  ]

 

 

Endereço para correspondência
Prof. Dr. Celso Montenegro Turtelli
Rua Constituição, 751
Uberaba, MG, 38025-110
E-mail: celso@mednet.com.br

Recebido para publicação em 19/3/2003
Aceito, após revisão, em 29/5/2003

 

 

* Trabalho realizado nas Disciplinas de Reumatologia, de Ortopedia e Traumatologia e de Radiologia da Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro (FMTM), Uberaba, MG.