Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

 

 

INTRODUÇÃO

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara de caráter hereditário autossômico dominante^(1,2), com envolvimento primário de tecido conectivo⁽³⁾. Caracteriza-se por calcificações progressivas de fáscias, aponeuroses, ligamentos, tendões e tecido conectivo intersticial de músculo esquelético^(4,5), gerando imobilidade articular permanente^(1,6,7).

Também conhecida por miosite ossificante progressiva ou doença de Münchmeyer⁽³⁾, foi primeiramente descrita por Guy Patin⁽⁸⁾ em uma paciente à qual ele denominou "a mulher que virou madeira".

A doença é determinada por malformação congênita e progressiva do hálux (hálux valgo), microdactilia e clinodactilia⁽¹⁾, edema doloroso do pescoço e tórax superior⁽³⁾ e osteogênese em musculatura esquelética, induzida ou não por trauma^(1,2).

O edema de partes moles começa in utero ou precocemente na vida extra-uterina⁽³⁾. Geralmente o envolvimento esquelético está presente ao nascimento⁽⁹⁾ e a doença se desenvolve na infância⁽²⁾.

 

RELATO DO CASO

Paciente de 12 anos de idade, sexo feminino, branca, estudante da sexta série do ensino fundamental, natural e procedente de Pelotas, RS. Assintomática até o sexto mês de vida, quando se iniciaram sintomas de diminuição da mobilidade articular dos cotovelos. Caminhou aos 15 meses, com mobilidade reduzida da coluna. Refere que aos três anos apresentou trauma contuso em cintura pélvica.

Há seis meses realizou procedimento odontológico sob anestesia local, que resultou em limitação do movimento da articulação temporomandibular (ATM) e surgimento de nódulo pétreo no local da intervenção anestésica. Apresenta hálux valgo congênito bilateral com monofalange, escoliose e coluna cervical com mobilidade reduzida. Em região dorsal, possui alguns nódulos endurecidos, não dolorosos e sem trauma local prévio.

Ombros, cotovelo direito e tornozelo direito com restrição de movimento. Demais articulações sem alterações ao exame físico. Nega dores ósseas ou articulares. Apresenta limitação da deambulação.

 

DISCUSSÃO

Não se conhece exatamente a etiologia da doença^(2,6). A herança é provavelmente autossômica dominante, mas a maioria dos casos parece ser esporádica, já que poucos pacientes sobrevivem tempo bastante para se reproduzirem^(3,6). A Associação Internacional da Fibroplasia Ossificante Progressiva, em 2001, apresentava menos de 200 pessoas acometidas pela doença⁽⁶⁾. A prevalência é de 0,6 para 1.000.000, e mais freqüente no sexo masculino (4:1)⁽⁸⁾.

Mutações no cromossomo 4q 2-31 parecem alterar a expressividade da proteína óssea morfogênica 4 (BMP 4), que é encontrada em concentrações elevadas no sangue desses pacientes^(2,4,6).

Traumas e lesões (traumas cirúrgicos, injeções intramusculares, lesões musculares) em tecidos moles desencadeiam a formação de nódulos inflamatórios, dolorosos ou não, que ao longo de algumas semanas se ossificam⁽⁶⁾.

As manifestações geralmente aparecem na infância⁽⁷⁾, com início dos sintomas desde poucos meses de vida, sendo sete anos a média de idade da restrição de movimentos e de escoliose grave⁽⁶⁾.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Edema de partes moles, formação de osso ectópico, malformação do hálux com hálux valgo, braquidactilia, microdactilia e monofalange⁽⁶⁾, implantação baixa do polegar e clinodactilia são alguns dos estigmas da doença⁽¹⁾, assim como escoliose e hipoacusia⁽¹⁰⁾.

Aproximadamente aos 30 anos, já se observa pacientes restritos ao leito. Geralmente, a morte ocorre por insuficiência respiratória e cor pulmonale devido à restrição torácica^(6,8,11). Diafragma, músculos extra-oculares, cardíaco e liso não são comprometidos pela doença⁽⁸⁾.

O diagnóstico deve ser feito no período neonatal, para que sejam evitados procedimentos que desencadeiam ossificação^(6,8,12) . Anamnese, exame físico e radiológico devem ser subsídios suficientes para o diagnóstico⁽¹²⁾, evitando-se procedimentos invasivos como biópsias e tratamentos cirúrgicos^(6,8).

O diagnóstico radiológico fundamenta-se nos seguintes achados: edema de partes moles, ossificação ectópica, malformação do hálux em hálux valgo, braquidactilia, microdactilia e monofalange, subluxação do trapézio e primeiro metacarpo, clinodacilia e escoliose com malformações da coluna vertebral^(13,14).

O tratamento é paliativo e o ácido ascórbico associado a bifosfonado pode ser uma opção no controle e diminuição das calcificações ectópicas a longo prazo⁽¹⁾.

 

REFERÊNCIAS

1. Palhares DB, Leme LM. Miosite ossificante progressiva: uma perspectiva no controle da doença. J Pediatr 2001;77:431?434.         [  ]

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3. Jacobs P, Renton P. Congenital skeletal dysplasias: chromosomal disorders. In: Sutton D, editor. Textbook of radiology and imaging. 4th ed. New York, NY: Churchill Livingstone, 1987;47.         [  ]

4. Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol 2001;31:307?314.         [  ]

5. Katti E, Seringe R, Gordji A, Turpin JC. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Apropos of a case. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 1995;81:81?85.         [  ]

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7. Fonseca JE, Branco JC, Reis J, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: report of two cases. Clin Exp Rheumatol 2000;18:749?752.         [  ]

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9. Levy C, Berner TF, Sandhu PS, McCarty B, Denniston NL. Mobility challenges and solutions for fibrodysplasia ossificans progressiva. Arch Phys Med Rehabil 1999;80:1349?1353.         [  ]

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11. Kussmaul WG, Esmail AN, Sagar Y, Ross J, Gregory S, Kaplan FS. Pulmonary and cardiac function in advanced fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res 1998;(346):104?109.         [  ]

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13. Nelson SW. Some important diagnostic and technical fundamentals in the radiology of trauma, with particular emphasis on skeletal trauma. Radiol Clin North Am 1966;4:241?259.         [  ]

14. Norman A. Escoliose e anomalias com acometimento geral do esqueleto. In: Greenspan A, editor. Radiologia ortopédica. 2ª ed. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara Koogan, 1996.        [  ]

 

 

Recebido para publicação em 30/7/2004. Aceito, após revisão, em 30/1/2005.

 

 

Endereço para correspondência: Lucas Mendes. Rua Gonçalves Chaves, 250, ap. 501, Centro. Pelotas, RS, 96015-560. E-mail: mendeslucas@gmail.com
* Trabalho realizado no Serviço de Radiologia do Hospital-Escola da Fundação de Apoio ao Universitário (HE/FAU) da Universidade Federal de Pelotas (UFPel), Pelotas, RS.