Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings

Autho(rs): Cyrillo Rodrigues de Araújo Júnior, Tarcísio Nunes Carvalho, Marlos Augusto Bitencourt Costa, Leonardo Valadares Lobo, Cristiano Rezio Fonseca, Kim-Ir-Sen Santos Teixeira

Texto em Português English Text

Keywords: Fibrodysplasia ossificans progressiva, Myositis ossificans progressiva, Pathophysiology, Ossification, X-rays

Descritores: Fibrodisplasia ossificante progressiva, Miosite ossificante progressiva, Fisiopatogenia, Ossificação, Raios-X

Abstract:
Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.

Resumo:
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.

Available only in Portuguese

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