Radiologia Brasileira - Publicação Científica Oficial do Colégio Brasileiro de Radiologia

Fibrolipomatous hamartoma and macrodystrophia lipomatosa: imaging and clinical data analysis of four cases and review of the literature

Autho(rs): Rafael Darahem de Souza Coelho, Marcelo Novelino Simão, Clóvis Simão Trad

Texto em Português English Text

Keywords: Macrodystrophia lipomatosa, Fibrolipomatous hamartoma, Magnetic resonance imaging, Peripheral nerve disease, Median nerve

Descritores: Macrodistrofia lipomatosa, Hamartoma fibrolipomatoso, Ressonância magnética, Doença de nervos periféricos, Nervo mediano

Abstract:
Fibrolipomatous hamartoma of nerve and macrodystrophia lipomatosa are rare conditions that present characteristic imaging findings. The plain films, magnetic resonance imaging studies and medical records of four patients were reviewed. The lesion was resected in one patient allowing histological confirmation of the diagnosis. Diagnosis was based on imaging and clinical findings in three patients who had unavailable biopsy data. We describe two cases of isolated macrodystrophia lipomatosa, one case of fibrolipomatous hamartoma and one case where both conditions were found. In the macrodystrophia lipomatosa cases plain films demonstrated enlargement of osseous and soft tissue structures in the affected limbs, with fatty streaks interspersed along the muscle fibers. The median nerve was affected in the cases of fibrolipomatous hamartoma. Magnetic resonance imaging findings included nerve fascicle thickening characterized by low signal on both T1 and T2-weighted sequences, and surrounding fat, which appears as high signal on T1 and low signal on T2-weighted sequences with fat saturation. Both nerves had a "coaxial cable" appearance on axial images. The fibrolipomatous hamartoma extended to the nerve branches, which is a typical finding. The typical imaging findings of macrodystrophia lipomatosa and fibrolipomatous hamartoma of nerve, particularly at magnetic resonance imaging examination, allowed a reliable diagnosis of these frequently coexistent conditions.

Resumo:
O hamartoma fibrolipomatoso neural e a macrodistrofia lipomatosa são doenças raras, com achados de imagem característicos. Radiografias simples, estudos de ressonância magnética e prontuários médicos de quatro pacientes foram revisados. Em um paciente, foi realizada cirurgia com confirmação histopatológica. Em três pacientes, os achados clínicos e de imagem foram considerados suficientes para o diagnóstico. Descrevemos dois casos de macrodistrofia lipomatosa isolada, um caso de hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano e um caso de coexistência das duas condições. As radiografias simples, nos casos de macrodistrofia lipomatosa, mostraram aumento difuso de partes moles e estruturas ósseas, com estrias radiotransparentes entremeadas às fibras musculares. Os dois casos de hamartoma fibrolipomatoso ocorreram no nervo mediano, com achados, à ressonância magnética, de fascículos nervosos espessados com baixo sinal nas imagens ponderadas em T1 e T2, com infiltração homogênea de gordura entre estes, aparecendo com alto sinal em T1 e baixo sinal em T2 com saturação de gordura. O aspecto do nervo aos cortes axiais é de "cabo coaxial". Nota-se extensão para a ramificação dos nervos, aspecto típico desta lesão. As características de imagem da macrodistrofia lipomatosa e do hamartoma fibrolipomatoso neural, principalmente pela ressonância magnética, permitiram o diagnóstico preciso destas condições freqüentemente coexistentes.

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